Окончательный диагноз
Авторы: Евстафьева Екатерина
Редкие генетические (орфанные) заболевания встречаются у малой части населения. Такой диагноз всегда окончательный — вылечиться до конца невозможно. Мы нашли трех героев, которые рассказывают, как жить с орфанным заболеванием.
Татьяна, чей сын Артур болен мукополисахаридозом, рассказала о сложностях постоянных поездок в город за лекарствами. Диагноз Эли — рассеянный склероз, она поделилась опытом сбора средств на дорогой препарат. Виктория, героиня третьей истории, рассказала о том, как основала общественную организацию, чтобы защитить интересы своего сына Вадика, больного фенилкетонурией, и других детей с тем же диагнозом. Кроме этого в нашем лонгриде представлены данные о количестве пациентов с орфанными заболеваниями в Новосибирской области, финансировании их лечения, комментарии экспертов.
Материал ориентирован на людей, которые интересуются медициной и тех, кто сам столкнулся с редким заболеванием и хочет узнать, куда обращаться в такой ситуации.